科普篇:第三代试管婴儿与HLA配型的关系
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地中海贫血是一种隐性遗传病,尤其在广东、广西和海南。如果夫妻双方都有地中海贫血,很有可能宝宝生下来就是重度地中海贫血。如果是重度地中海贫血,需要长期输血,但也会导致铁负荷引起的一些并发症,还会承担高昂的治疗费用。所以需要造血肝细胞移植,这也是首选方法。

什么是HLA配型?

人类白细胞抗原(HLA)是决定干细胞移植成功与否和移植给患者严重程度的关键因素。造血干细胞等器官移植时,供者与患者的人类白细胞抗原相容性越高,排斥的可能性就越小,因此器官移植的成功率和成功后的存活率也会提高。所以HLA配型是干细胞移植或器官移植前必须检查的项目。

目前人类干细胞的配型率高于同胞。而在长江以南地区,地中海重症患者基本都是独生子女,需要在无关的异基因造血干细胞中寻找HLA完全匹配的供体。但是,要找到一个完整的HLA配型是非常困难的,如果没有,可能会导致死亡。

第三代试管婴儿技术

如今,随着试管技术的不断发展,已经从第一代试管婴儿发展到第二代、第三代。第三代试管婴儿也是目前筛选遗传血液的诊断依据,可以筛选出已知的遗传基因,从而选择正常胚胎或非致病胚胎进行移植,从而帮助怀孕。

对于遗传风险高的家庭,应选择三代试管婴儿PGD帮助筛查,可选择与第一胎HLH匹配相同的胚胎,移植到女性的子宫内。然后在分娩的时候,会从新生儿身上采集足够量的压榨血,提取肝细胞,可以移植到患病的婴儿身上。

总而言之,第三代试管婴儿可以筛查125种单基因遗传病,包括地中海贫血,所以如果夫妻双方都患有地中海贫血,尽量避免宝宝出生后患有严重的地中海贫血。绿桥推荐做第三代试管婴儿。


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