看似简单的怀孕，其实并不是一件容易的事情。导致不孕的因素有很多，比如输卵管阻塞、排卵障碍等。男性少精、无精症等。在过去，这些患者被剥夺了为人父母的权利，但试管婴儿技术改变了这一切。试管婴儿不是真正在试管里长大的婴儿。而是将这对夫妇的卵子和精子取出，在实验室培养系统中结合形成胚胎，然后将胚胎转移到子宫中，使其在母亲的子宫中着床并怀孕。

目前，根据国际上试管婴儿技术的发展，可以分为三代，即第一代、第二代和第三代试管婴儿。第一代试管婴儿的诞生是为了解决女性因素导致的不孕不育问题，比如输卵管、内分泌、宫腔问题。该技术将精子和卵子放在体外共同培养，通过精子和卵子的自由结合实现受精过程。

第二代试管婴儿是为了解决男性因素导致的不孕不育问题，也称为卵胞浆内精子显微注射，直接将精子注射到卵母细胞的胞质内，达到辅助怀孕的目的。如果一个男人的精子稀少或者没有足够的活性，或者即使有足够的活性，精子也不愿意和卵子结合。在这种情况下，第二代试管婴儿技术就可以大显身手了。

第三代试管婴儿又称胚胎植入前基因检测(PGT)，是指在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否异常，然后筛选健康胚胎进行移植。这项技术解决了遗传问题导致的新生儿缺陷，从而达到优生优育的目的。

试管婴儿技术被越来越多的人所熟知。事实上，人类对试管婴儿的研究由来已久。1978年7月25日，世界首例试管婴儿LouisBrown在英国诞生，被称为人类医学史上的奇迹。Edowrds教授获得了2010年诺贝尔医学奖。试管婴儿技术是国家“七五”重点项目。1988年3月10日，中国首例试管婴儿在北京大学第三医院诞生。第二代试管婴儿是试管婴儿的延伸。1992年，比利时的Palermo博士首次成功应用ICSI技术。第二代技术发明后，全球试管婴儿出生数量迅速增加。严格来说，第三代试管婴儿其实是在第二代之前出生的。1990年，英国人通过体外受精和PGD在世界上首次成功怀孕，消除了遗传疾病。

上表总结比较了三代试管婴儿技术。需要指出的是，上面介绍的第一代和第三代试管婴儿技术的差异主要是适用条件的不同，而不是疗效的差异。不孕夫妇的试管受精治疗是最好的。

PGD技术带来的意义是革命性的。它使得试管婴儿的应用不再仅仅是解决不孕不育的问题。它根据解剖、生理或遗传特征进行诊断和筛选，选择最符合优生学原理的胚胎植入母体，从而提高生殖质量。PGTD技术可以看作是另一种产前诊断和一种优生学方法。在PGD的基础上，开发了一种类似的但更常用的植入前遗传筛选方法(PGS)。它不以避免遗传疾病为目的，而是利用PGD方法选择相对健康的胚胎植入母体，避免疾病或先天缺陷导致的妊娠终止，其目的是提高胚胎移植后的妊娠成功率。所以主要适用于想怀孕的高龄女性，有反复流产史或多次胚胎植入不成功的女性。

PGT技术主要包括两个步骤：活检和基因诊断。活检是指用机械、化学或激光方法打开透明带，通过挤压或抽吸技术取出一个(或多个)细胞进行检查。临床上常用卵母细胞的极体、卵裂期胚胎的卵裂球和囊胚的滋养层细胞进行检测。

极体是卵子减数分裂的产物。卵子成熟时(第0天)会排出第一极体，受精后(第1天)排出第二极体，对胚胎发育没有影响。根据极体测试结果，可以间接推断卵子的遗传信息，从而预测来自母体的遗传缺陷对胚胎的影响，选择由正常卵子发育而来的胚胎进行移植。

极体活检技术的优势：1。极体活检取材方便，不会损伤胚胎材料，对胚胎造成直接伤害；2.材料取的比较早，基因检测和结果分析的时间比较多，不影响这个周期的移植。

缺点：1。极体只能从母体推断出遗传信息，而不能从父亲或受精后检测出异常；2.从胚胎发育的角度来看，并不是每一个卵母细胞都会发育成可用的胚胎。因此，如果进行极体PGD和PGS，将增加无效工作和诊断成本；

卵子与精子受精后，形成受精卵，受精卵会进一步分裂(称为卵裂)。受精卵将继续体外培养至受精后第三天，受精卵将达到6-10细胞期。

几年前，胚胎卵裂期的卵裂球诊断是胚胎活检的主要方法。早期的观点是卵裂球是全能性的，卵裂期活检不影响胚胎发育潜能。第3天活检1~2个卵裂球后，仍有较高的囊胚形成率。虽然胚泡总数会减少，但这并不影响胚泡的发育潜力。近年来，越来越多的证据表明卵裂活检对胚胎发育有负面影响。

胚胎发育至受精后第5-6天，可从胚泡的滋养外胚层分离出部分细胞进行活检，即胚泡活检。在这个阶段，胚胎细胞的数量可以达到100个以上，胚泡的滋养层细胞将来会发育成胎盘或胎膜，不参与胎儿各部分的形成。因此，对胚泡的滋养层细胞进行活检，既能最大程度地反映胚胎的遗传信息，又能避免对胎儿各部位的损伤。囊胚滋养层活检获得的细胞数量增加，囊胚染色体嵌合体百分比明显低于卵裂胚胎，提高了基因诊断的准确性。

缺点：1。由于培养条件的限制，只有约40%的正常受精卵可以在体外发育到这一阶段，这限制了可用于PGD诊断的胚胎数量；2.虽然胚泡期染色体嵌合体的百分比明显低于卵裂期，但仍有一定的百分比。同时也不能完全忽略滋养层细胞与内细胞团细胞遗传学不一致的可能性。

PGT的关键技术在于单细胞或少数细胞的基因诊断。在染色体水平和大片段基因突变水平检测单基因突变相对容易，但在技术上检测单基因突变比较困难。虽然目前已经开发出针对少数细胞甚至单细胞的基因扩增技术，PGT理论上可以检测出单细胞的基因突变等遗传异常，但结果并不稳定，不同实验室之间的稳定性和重复性有待进一步提高和完善。并不是每个基因异常都能检测出来，这有点类似于一个微妙的技术活。