目前临床广泛应用的试管婴儿技术可分为第一代、第二代和第三代。第一代试管婴儿叫“自由恋爱”,第二代试管婴儿叫“包办婚姻”,第三代试管婴儿可以叫“优中选优”。
哪些人适合做第三代试管婴儿?
1.染色体异常
2.单基因疾病。
3.具有遗传易感性的严重疾病
4.HLA配型
5.这个女人老了。
6、不明原因的复发性自然流产
7.不明原因反复种植失败
耳聋是一种常见的单基因遗传病。目前,新生儿出生后需要进行听力测试。如果没有通过听力检测,需要进行基因检测和后期干预康复(如人工耳蜗植入)。
第三代试管婴儿可以提前发现胚胎,阻断致病基因的遗传,避免聋哑儿童的出生。
三代失聪试管婴儿的流程是怎样的?
1.临床诊断为“耳聋”
2.耳聋基因检测发现明确致病基因,家族连锁明确;
3.常规试管婴儿术前检查、文书准备、建档、促排卵、取卵、囊胚培养;
4.对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上没有耳聋的胚胎(同时筛选染色体);
5.冷冻胚胎移植;
6.成功的孕妇进行羊膜腔穿刺术(一般在16-22周),再次通过基因检测确定胎儿耳聋的风险。
7.产科继续检查,直到分娩。
常见问题解答
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两对夫妇都是聋子。有一个失聪的孩子有什么风险?
双方均为聋哑人,双方有必要进行耳聋基因检测,在明确致病基因后预测后代耳聋风险。
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只有一对夫妇是聋子。有一个失聪的孩子有什么风险?
先对聋方进行基因检测,然后识别致病基因,根据不同的遗传方式预测风险。
如果是常染色体隐性遗传,需要对听力正常的一方的基因进行测序,然后预测风险;
如果是常染色体显性遗传,后代有50%的机会遗传;
如果是性染色体遗传,就要看耳聋患者的性别来预测后代风险;
如果是线粒体遗传,女性耳聋患者理论上100%遗传给后代;理论上,聋哑人的后代是不会遗传的。
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如果夫妻听力正常但亲属失聪,生下失聪孩子的风险有多大?
需要先对耳聋的亲属进行基因检测,待致病基因确定后,再推测夫妻双方是否存在遗传可能性。如果有遗传可能性,要进行基因检测,预测风险。
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夫妻俩听力正常,生下一个聋哑孩子,想再生育。我该怎么办?
先对聋哑儿童进行基因检测,确定致病基因后再进行夫妻双方验证。如果是夫妻双方遗传,根据遗传方式预测风险,选择自然妊娠产前诊断或第三代试管婴儿产前诊断;如果孩子有了新的突变,可以在怀孕前自然诊断出来。
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夫妻俩听力正常,无耳聋家族史,无耳聋子女,生耳聋子女的风险?
夫妻双方听力正常,无耳聋家族史,从未生育过耳聋子女。这是一般人群,生下聋儿的风险大概是1/1000~3/1000。有条件的可以在怀孕前,对双方的常见基因突变进行耳聋筛查,以进一步降低风险。除遗传因素外,母体病毒感染、糖尿病、肾炎、药物(如氨基糖苷类抗生素)、中毒等。怀孕期间也会增加耳聋的风险。